Día Internacional de las Enfermedades Raras 2012

Miércoles 29 de Febrero de 2012

“Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes”

El Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day) se conmemora todos los años el último día del mes de Febrero. La idea es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y concientizar sobre la situación especial que viven los afectados. Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, pero especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades.

El evento se celebró por primera vez en el año 2008 por iniciativa de EURORDIS (Organización Europea para Enfermedades Raras), desde entonces se han unido a esta causa más de 60 países. Este año se ha elegido la solidaridad como tema de la campaña 2012. Con el slogan “Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes”, se busca destacar la necesidad de la colaboración y ayuda mutua entre las enfermedades, partes interesadas y los países. AVEPEL, que es la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, impulsa en Venezuela todo lo relativo a este importante acontecimiento desde el año 2009.

Son muchos los logros que se han alcanzado a nivel mundial desde que este día fue proclamado hace cinco años.  Tal es el caso de un adecuado desarrollo de políticas públicas en distintos países con la finalidad de atender sus requerimientos. Pero se deben mantener los esfuerzos para afianzar estas iniciativas, así como para mantener la lucha por una mayor solidaridad y muchos más recursos destinados a la investigación, comercialización y suministro de tratamientos. Por otro lado, se continúa luchando por la igualdad de oportunidades en ámbitos como el educativo, laboral y social, ya que es fundamental sensibilizar a la sociedad para que se conozcan y se acepten estas patologías.

En este sentido, hay que destacar como un importante logro del Gobierno Nacional el apoyo a pacientes y familiares a través del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS) con el Programa Farmacias de Alto Costo, cuyo objetivo es facilitar el acceso gratuito a los medicamentos y terapias para estas patologías de alto valor económico, por medio de once centros piloto distribuidos en diversos estados del país, siendo el único organismo de este tipo en toda Latinoamérica que ofrece sin costo alguno estos tratamientos.

Otro punto a destacar es el apoyo psicológico y social, fundamental para el paciente y para sus familias, ya que el entendimiento, la aceptación y la adaptación a la realidad de una enfermedad poco frecuente, genera tensiones emocionales, así como requiere de la inversión de gran parte del tiempo y del presupuesto familiar.  Un desafío adicional, viene siendo la preparación continua del gremio médico, al cual debe mantenerse informado sobre el conocimiento de las enfermedades para que puedan ofrecer un diagnóstico certero y a tiempo, evitando la prescripción de un tratamiento erróneo, a veces hasta contraproducente, o lo que sería peor, que sea demasiado tarde para salvar la vida del paciente.  Una de las estadísticas más impactantes de estas enfermedades raras es que se ha estimado un promedio de 5 años desde que aparecen los primeros síntomas hasta dar con el diagnóstico correcto.

¿Qué es una enfermedad rara?

No existe un concepto internacionalmente aceptado sobre este término, aunque principalmente se define en función del número de casos en la población. En Europa se consideran rara aquella enfermedad que afecta a menos de 1 persona  por cada 2000 habitantes, mientras que en EE.UU la proporción es de 1 en 1.500 o cuando aflige a menos de 200.000 estadounidenses en un momento dado. Estas estadísticas demuestran que pudieran ser pocos los casos por tipo, pero al considerar que son más de siete mil patologías poco frecuentes, las cifras se elevan a decenas de millones de personas en todo el mundo, estimando que existen aproximadamente 60 millones de personas afectadas entre Europa y los Estados Unidos de América, mientras que solo en Latinoamérica se estiman 50 millones.

Las enfermedades raras son patologías potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Según fuentes bibliográficas médicas, son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana a 5 por 10.000; entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural. La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes, y afectan a una o menos de cada 100.000 personas; tal es el caso de las hemofilias, el sarcoma de Ewing, la distrofia muscular de Duchenne o la hemangiomatosis cerebelorretiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau). Afectan de forma significativa a niños, jóvenes y adultos e indirectamente a los miembros de sus familias.

Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas.